La chiave sta nei geni
? possibile determinare in anticipo se i pazienti risponderanno o meno a un farmaco. In questo modo si possono evitare gli effetti collaterali e i pazienti possono trarne beneficio, scrive Ernst Hafen.
"Tutte le cose sono velenose e nulla è privo di veleno; solo la dose fa sì che una cosa non sia velenosa": così diceva Paracelso, medico svizzero, nel XVI secolo. Già allora riconosceva che ogni medicina ha effetti sia desiderabili che indesiderabili e che la dose fa la differenza.
Questo aspetto è molto importante anche nel mondo di oggi, in quanto la maggior parte dei farmaci viene offerta come "taglia unica". I pazienti con la stessa malattia ricevono spesso la stessa dose, anche se gli studi dimostrano che questa è la dose ottimale solo per alcuni pazienti.1. In alcuni casi, i medici aggiustano successivamente la dose secondo il principio della prova ed errore. Tuttavia, questo approccio porta i pazienti ad accettare inutili effetti collaterali dei farmaci. Inoltre, è inefficiente e rende il nostro sistema sanitario più costoso.
La medicina di precisione e la farmacogenomica hanno il potenziale di rendere il sistema sanitario più efficiente e di curare meglio i pazienti identificando il farmaco giusto, alla dose giusta, al momento giusto per ogni paziente. In sostanza, la medicina di precisione combina i dati genetici del paziente con le informazioni cliniche e sullo stile di vita per prendere decisioni per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento ottimale delle malattie.
La farmacogenomica si occupa dell'influenza del patrimonio genetico individuale di un paziente sull'effetto dei farmaci. Utilizzando test appropriati, i medici possono determinare in anticipo quali farmaci possono funzionare per i pazienti. I test analizzano i geni chiave del nostro organismo che sono coinvolti nel trasporto, nel metabolismo e nell'escrezione dei farmaci nel nostro corpo. Un rapporto di farmacogenomica che elenca i farmaci a cui probabilmente risponderemo è valido per tutta la vita, poiché la genetica di una persona non cambia.
"Il futuro della medicina di precisione sarà fortemente caratterizzato da una massa critica di persone interessate e impegnate".Ernst Hafen
Se un tempo questi test erano costosi, oggi sono molto più economici. Esistono ora anche chiare linee guida internazionali per questi test. Ciononostante, vengono ancora effettuati raramente. I medici, le autorità e le assicurazioni sanitarie devono ancora convincersi dei vantaggi di un uso diffuso di questi test. Sarebbero utili studi che ne dimostrino l'efficacia e il rapporto costo-efficacia.
Le donne ne beneficiano in modo particolare
Ciò richiede cittadini impegnati. Ritengo che il futuro della farmacogenomica e della medicina di precisione sarà fortemente caratterizzato da una massa critica di persone interessate e impegnate - pazienti e attori del sistema sanitario. I pazienti coinvolti lavoreranno a stretto contatto con i medici e le altre parti interessate e saranno fortemente coinvolti nelle decisioni sul proprio trattamento.
I gruppi di popolazione attualmente sottorappresentati negli studi clinici trarrebbero particolare beneficio da una simile collaborazione. Questo vale per le donne, ad esempio. Esiste un'intera gamma di malattie che colpiscono le donne con la stessa frequenza o più frequentemente degli uomini, ma le donne sono in minoranza negli studi clinici, come ha dimostrato uno studio americano.2. ? il caso delle malattie cardiovascolari, dell'epatite, dell'HIV, delle malattie renali croniche e delle malattie dell'apparato digerente.
Una coorte come scintilla iniziale
Poiché un quarto o la metà delle differenze nel modo in cui gli individui reagiscono al trattamento farmacologico può essere spiegato da differenze genetiche, questa sottorappresentazione potrebbe significare che i farmaci hanno un effetto peggiore sulle donne che sugli uomini. Il progetto sul cervello delle donne3,La Società tedesca per il cancro, un'organizzazione che promuove la salute neurologica e psichica delle donne, propone quindi un nuovo approccio personalizzato per le donne. Tale approccio richiede la partecipazione attiva delle cittadine, i cui dati sanitari possono essere utilizzati per ottimizzare i trattamenti.
I dati sono alla base della medicina di precisione incentrata sul paziente. Tuttavia, finché questi dati saranno conservati in "silos" chiusi e custoditi da organizzazioni che non hanno alcun incentivo a condividerli con altri, la medicina e i pazienti non potranno trarne sufficiente beneficio. Causa della salute4 è un'iniziativa svizzera in cui sono coinvolto e che mira a mettere in rete i dati sulla salute.
L'iniziativa prevede la creazione di una coorte di persone che decidono di fornire dati sulla salute. Tra le altre cose, verranno studiate questioni di farmacogenomica. I partecipanti manterranno la proprietà dei loro dati. Tuttavia, riceveranno anche una copia del loro rapporto sulla farmacogenomica. In questo modo potranno essere maggiormente coinvolti nelle loro decisioni terapeutiche e beneficiare dei vantaggi della medicina di precisione e della farmacogenomica, con migliori opzioni terapeutiche e minori effetti collaterali.
Ernst Hafen ha scritto questo articolo insieme a Sonali Quantius.